"대동맥이 폭발 할 때까지": 마판 증후군과 함께 사는 방법

유전 적 질병의 존재는 모두 들으려는그러나 소수의 사람들이 거기에 얼마나 많은지 상상해보십시오. 출생시 모든 것이 검출되는 것은 아닙니다. 예를 들어 마판 증후군은 훨씬 나중에 알려지게됩니다. 이것은 fibrillin 단백질 합성이 방해받는 유전 질환입니다. 이것은 결합 조직의 탄력성과 수축성을 담당합니다. 신체의 많은 시스템과 조직은 혈관과 심장, 뼈와 관절, 눈과 폐에 영향을받습니다. 이 병에 걸린 사람들은 일반적으로 긴 팔, 다리, 손, 발을 가진 키가 큽니다. 의학 교과서의 연장 된 손가락을 "거미"라고 부릅니다. 치료와 예후는 심각도에 직접적으로 달려 있습니다. 예를 들어, 대동맥이 영향을받는 경우 (인체에서 가장 큰 혈관) 상태가 생명을 위협하게됩니다. 우리는 스베틀라나 H.와 그녀가 마르판 증후군에 어떻게 살고 있는지 이야기했습니다.

저는 30 세이며, 제가 6 살 때 진단이 알려졌습니다. 나는 빠르게 성장했고, 다음 정기 검사에서 의사는 마음을 울렸다. 그 후, 유전학과 추정 진단은 마르판 증후군이었다. "추정 할 수있는"상태에서 그는 수년 동안 남아 있었다. 이 질병은 그때 잘 이해가되지 않았고 유일한 권고는 심장 전문의 관찰과 신체 활동 금지였다. 그렇다면 물리 치료가 필요하다는 것이 분명 해졌고 나는 수영을하러갔습니다. 잘 돌아갔습니다 : 저는 올림픽 예비 학교에 종사했고 9 세 때 전문 팀에 초대되었습니다. 그러나 심장병 전문의와 부모님은 점점 더 많은 짐을 앓지 않으려 고했다. 나는 전반적으로 수영을 포기했다.

나이가 들어감에 따라 심장 문제가 심해졌습니다. 몸이 커져서 가장 큰 혈관 인 대동맥이 커졌고 성장했습니다. 이미 어린 시절에 대동맥의 모든 매개 변수가 성인용으로 정상 값을 초과했습니다. 심장 판막에 대한 문제 역시 증가하고있었습니다. 제가 열 살이었을 때 저는 의사와상의 할 수있는 기회를 가졌습니다. 당시는 희귀 였고 심지어 자유 의학에서도 그렇습니다. 심장 수술에 대한 의문점은 해결되었지만 수술에 대한 직접적인 언급은 없었습니다. 단지 "느린 노후화"였습니다. 수술 후 조직이 어떻게 움직일 지 모른다고합니다. 유 전적으로 진단을 확증하거나 거부하는 것은 의사가 이러한 가능성을 인식하지 못했는지 또는 단순히 존재하지 않았던지를 제공하지 못했습니다.

질병의 경로는 매우 어렵고 삶의 질뿐만 아니라 그 자체가 위험에 처해 있기 때문에 치료는 책임감있게 접근해야합니다. 통계에 따르면 90-95 %의 환자가 40-50 세에 도달하지 못합니다.

일반적으로 유일한 검사는 ECG, ECHO, Holter 모니터링 (ECG 센서가 몸에 붙어있는 정상적인 일상 활동의 조건에서 24 시간 내 ECG - Ed.), 심장병 전문의 방문,지지 적 치료 및 아프지 않은 조언. 내가 그를 따라가는 것은 그리 성공적이지 못했다. 내가 열세 살이었을 때 40도 이하의 온도로 2 주 동안 집에있을 때 나는 여전히 전염병 병원에 갔다. 응급실에서 의사는 목구멍을보고 창백 해지고 내가 디프테리아를 앓고 있다고 어머니에게 말했다. 엄마는 눈물을 흘리며 와드로 옮겨져 독감으로부터 회복 된 사람들과 병동에 "훌륭한"해결책을 제시했습니다. 진단은 확증되지 않았고 디프테리아가 없었습니다. 그럼에도 불구하고, 특히기도에 영향을 미치는 모든 질병은 심장에 부정적인 영향을 미치며, 내 경우에는 단순히 위험합니다.

평생 동안 나는 결합 조직 형성 장애 진단으로 살았고 마르펀 증후군은 단지 표현형이었습니다 - 이것은 제가 증후군의 증상을 나타내지 만 유전 학적으로 확인되지 않았 음을 의미합니다. 일부 의사들, 특히 처음으로 나를 본 사람은 완전히 빠졌습니다. 결국 고전적인 증상이 전혀 없었습니다. 나는 눈의 수정체 대신에 뼈와 척추의 상태에 따라 거의 모든 것을 가지고 있습니다. 이 질병은 심혈 관계 이상, 높은 성장, 거미집 (같은 거미 손가락)과 탄력 증가로 인해 의심 될 수 있습니다. 지금도 의사에게 나의 부끄러움에 대해 말할 때, 나는 마르 판 (Marfan) 증후군보다 더 자주 이형성을 언급합니다. 그렇지 않으면 그들은 정중하게 고개를 끄덕이고 귀로 전달합니다.

나는 고통에 시달리지 않았기 때문에 평범한 십대처럼 살았습니다. 엄마는 내 마음을 걱정했지만 불완전한 인식 때문에이 방법을 훨씬 쉽게 할 수있었습니다. 그때 그녀가 질병이 나타낼 수있는 모든 놀라움을 알고 있었다면, 나는 이것에 대처하는 방법을 모른다. 나는 이제 그녀가 이전보다 더 잘 아는 것이 기쁘다. 이제 나는 그녀의 마음을 생각한다. 사실 30 년 만에 진단을 확인하는 것이 가능했습니다. 소위 결합 조직 질환 패널의 틀에서 유전자 돌연변이에 대한 분석을 통과했습니다. 그것의 도움으로, 그들은 마르펀 증후군의 특징적인 돌연변이를 밝히지 만, "핫스팟"에는 돌연변이를 일으키지 않았을 것이다. 아마도 나는 전형적인 질병의 대표가 아니다.

마르 팡 증후군은 유전 질환이지만 친척 중 어느 누구에게도 생길 필요는 없습니다. 예를 들어 우리 부모님은 외부 적으로 또는 "내부적으로"발현하지 않습니다. 이 질환의 기본은 결합 조직의 탄력성과 수축성을 제공하는 세포 외 기질의 가장 중요한 구조 단백질 인 피 브릴 린 (fibrillin)의 합성에 관여하는 유전자의 돌연변이입니다. 그것은 결합 조직의 가장 큰 농도를 가진 기관에 영향을줍니다 : 심장, 눈, 뒤, 인대. 증후군은 치료되지 않으며, 어떤 치료법도 특정한 특정 장기에 영향을 미칩니다. 예를 들어 심장 혈관계에 도움이되는 약을 복용해야합니다. 질병의 경과는 매우 어렵고 삶의 질뿐만 아니라 그 자체가 위험에 처해 있기 때문에 치료에 책임감을 가져야합니다. 통계에 따르면 90-95 %의 환자가 40-50 세에 도달하지 못합니다.

제한 사항은 주로 신체 활동에 관한 것입니다. 아이러니 컬하게도 프로 스포츠는 할 수 없지만, 키가 큰 성장과 엄청난 유연성 (나는 머리를 감싸고 다리를 던지거나 달리기 포즈로 앉아있을 수 있습니다)과 같은 많은 데이터가 있습니다. 마르펀 증후군을 앓고있는 사람들은 수영과 같은 갑작스런 움직임이없는 현명한 스포츠입니다. 여행 할 때, 응급 처치 키트는 일반인의 것, 아니 구체적인 것입니다 -하지만 여기에 오히려 증후군의 사실이 아니라 징후의 정도입니다.

"꼭두각시 극장"때문에 그들이 나와 수술 의사 사이에 스크린을 불렀을 때 나는 산부인과 의사가 조수에게 끊임없이 반복하는 것을 들었습니다. "천을 찢지 말고 천을 찢지 마십시오!"

나는 남편과 내가 아이를 원했을 때 문제의 심각성에 직면했다. 유전사가 심장 수술 후 대리모 또는 가능한 임신을 선고 받았으며 직접 증거가 없었다. 그들은 심장의 기능이 내 생애 지원에 충분하다는 것을 나에게 설명했지만, 임신 중에는 부하가 두 배로 증가했습니다. 저는 심장과 혈관에 비교적 가벼운 정도의 손상을 주면 정상적인 임신이 가능하다고 주장했습니다. 나는 모스크바의 모든 심장학 센터를 방문했고 많은 눈물을 흘렸고 여전히 허가를 받았으며 심장 전문의의 지속적인 모니터링을 받았다. 그래서, 두 달 후 나는 심장 주 산기 센터에 등록하게되었고, 그것은 나를 인도하기로 동의했습니다.

물론 임신을 결정하는 것은 매우 무서웠습니다. 특히 의사의 모호한 예측이 있었을 때 - 대동맥은 여전히 ​​아 급성 수준이었습니다. 그것이 몇 밀리미터에 남아있을 것이기를 바랍니다. 희망은 산부인과 전문의에 의해 주입되었으며, 부인과 의사는 결합 조직 형성 장애를 연구하는 반감기를 보냈다. 그녀와 이야기 한 후, 나는 나의 의지에 반하여 그 아이를 견디려하지 않으면, 나는 내 인생을 후회하게 될 것이라는 것을 깨달았다. 깊은 곳의 어딘가에 나는 위험을 무릅 쓰고 후회하지 않습니다.

임신이 잘되었고, 딸은 제왕 절개를 통해 태어났습니다. 의사들은 대동맥이 최대 부하에서 "멍청이"날 것이 두려웠습니다. 나는 출산 병원에서 바로 죽을 것입니다. 이곳에서 나는 노동에서 가장 무거운 여인이었습니다. 내 딸이 내 승리이고, 우리는 빅토리아라고 불렀습니다. "꼭두각시 극장"때문에 그들이 나와 수술 의사 사이에 스크린을 불렀을 때 나는 산부인과 의사가 조수에게 끊임없이 반복하는 것을 들었습니다. "천을 찢지 말고 천을 찢지 마십시오!" 그러나 그 순간 나는 아이가 잘되는 한 무엇이든 준비가되었습니다. 수술은 평소보다 두 배나 오래 지속되었지만 의사는 젖은 양동이가 물통에 부어 진 것처럼 젖었습니다. 나는 거의 의식을 잃었으며 마취과 의사는 나를 감각에 사로 잡았고, 집중 치료를 받으면 나는 거의 1 리터의 피를 잃었다는 것을 알게되었습니다. 내 심장 혈관계의 상태는 변하지 않습니다. 즉, 임신 전과 같습니다.

어렸을 때를 되돌아 보면 나는 어느 정도 운이 좋았다는 것을 이해합니다. 그렇습니다, 나는 고성장, 치아 위의 판, 다른 어깨 위의 어깨 등을 아끼지 않았습니다. 물론, 나는 군중들로부터 눈에 띄었고, 밤에는 동료들과 화장실에서 조롱하는 소리가 들렸습니다. 그러나 많은 사람들이 십대 생활을하고 있습니다. 마판 증후군이 더 심한 아이들의 어머니들과 이야기를 나눈 후에, 나는 내 인생이 훨씬 더 어려울 수 있음을 깨달았다.

저는 곡식에서 저의 낙관론을 스스로 육성했습니다 - 동시에 나는 열렬한 편집증에 빠졌습니다. 마르펀 증후군에 걸린 사람들에게는 일반적으로 사실입니다. 인터넷에 관한 많은 기사와 정보가 있습니다. 혼란스러워지고 자신감을 더욱 강하게 만드는 것은 매우 쉽습니다. 문제를 이해하는 전문가, 단위. 사람들이 증상을 설명하고, 경험을 공유하며, 심지어는 자신과 다른 사람들을 진단에 "참여"시키는 그룹과 포럼이 있습니다. 많은 사람들이 문제를 잘 연구했으며이 분야의 일부 의사들에게 확률을 줄 것입니다. 그러나 대부분의 사람들은 생존에 대한 필연성, 도덕적, 육체적 고통에 대해 쓰고 있습니다. 그래서 나는이 그룹에 앉아 있지 않습니다. 나는 더 깊은 감정을 느끼기를 원하지 않습니다. 물론, 나는 내 관점을 이해하지만, 나는 항상 내 주위에 긍정적 인 것들을 찾고, 나는 문제에 연연하지 않으려 고 노력한다. 그렇지 않으면, 점점 커지는 공포에서 벗어나기가 극도로 어렵다. 물론, 거기에없는 것처럼 진단에 눈을 돌릴 필요는 없습니다. 위험하고 매우 위험합니다. 그러나 이것은 오명이 아니며 문장이 아닙니다.

가장 친한 사람들 만이 나의 특색에 대해 알고 있고, 많은 사람들은 두 번째 아이에 대해 질문합니다. 그러나 나는이 단계를 결정할 수 없으며, 권리가 없다. 딸이 태어나 기 전에도 나는 그녀와 그녀 앞에 엄청난 책임을 져야했다. 나는 심장 수술에 대처해야 할 수도 있으며, 나는 매우 두렵다. 수년 동안 내 몸이 점점 더 많이 느껴지면서 의사 방문 횟수는 매년 증가하고 있습니다. 그러나 이것이 남은 기간을 계산하고 계산할 이유는 아닙니다. 나에게는 매우 어렵다. 이미 2 세가 된 내 딸의 운명과 자신의 삶의 길이에 대한 생각은 때로는 수 주 동안 잠을 잘 수 없지만, 증후군의 증상을 최소화하기 위해 최선을 다하고 있습니다. 포기하면 더 나아질 수 없기 때문입니다. 당신은 당신의 삶을 살아야합니다.

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