나쁜 유전 : 우리는 유전병을 두려워해야합니까?
종종 우리는 유전학을 가진 특정 주들에 대해 설명합니다.- 건전한 건강 "아버지 안에서", "할머니와 같이"우유의 편협함, "위대한 할아버지에서"뛰어난 목소리와 청력. 많은 질병들이 또한 유전학으로 설명하기 쉽습니다. 동시에 책임을 포기하는 것과 마찬가지로 결국 우리는 우리 자신의 생활 방식에 영향을 미칠 수 있지만 유전자에는 영향을 미치지 않습니다. 아틀라스 메디컬 센터 (Atlas Medical Center)의 임상 유전학자인 Irina Zhegulina는 유전학이 실제로 어떤 영향을 미치는지 (적어도 입증 된 데이터에 따르면) DNA의 메커니즘이 사람들을 서로 구별하는지 말했습니다.
염색체는 어때?
우리 몸은 벽돌 세포로 구성된 복잡한 구조입니다. 각 세포의 핵에는 DNA 분자, 단단히 꼬인 나선이 들어 있습니다. 전개하면 길이가 2 미터 길어집니다. 정보 저장의 편의를 위해 DNA 분자는 23 쌍으로 염색체 (개별 블록)로 압축 포장됩니다. 한 쌍의 각 염색체 (남성의 XY 염색체 제외)는 동일한 유전 정보를 전달합니다. 이렇게하면 데이터 무결성이 보장됩니다. 하나의 복사본에서 무언가가 발생하면 언제든지 다른 복사본에서 올바른 정보를 읽을 수 있습니다.
DNA 분자 자체는 A, T, G, C의 4 개 뉴클레오타이드의 끝없는 조합 인 유전자를 포함하고 있습니다. 이들은 구아닌, 아데닌, 티민, 시토신을 포함하는 소위 질소 성 염기의 첫 번째 문자 다음에 그렇게 불립니다. 쌍은 항상 일정한 방식으로 형성됩니다 : 아데닌 - 티민, 구아닌 -와 시토신. 분자가 쌍을 이뤄 조직되어 뒤 틀릴 수 있습니다. 유전자는 조직을 구성하는 것부터 뇌의 미세한 작용을 조절하는 것까지 다양한 기능을 수행하는 단백질이 체내에서 형성되는 "지시"입니다. 각 유전자는 일련의 염기이고 유전자는 수 백 개의 문자와 수백만 개의 문자로 구성 될 수 있습니다. 예를 들어, DNA를 염색체에 "포장"하기 위해 필요한 단백질은 500 염기쌍으로 구성된 짧은 유전자에 의해 암호화됩니다. 그리고 체내에서 가장 긴 유전자 중 하나는 디스트로핀 단백질 (근육 조직을 만드는 데 참여)을 암호화하고 260 만개의 염기쌍으로 구성됩니다.
전체 인간 게놈은 32 억 쌍이다. 그러나 이들 모두가 유전자는 아닙니다. 유전자는 단지 2 % 만 구성합니다. 나머지 98 %는 과학자들이 여전히 논쟁하고있는 기능에 관한 비 - 코딩 DNA입니다. 하나의 버전에 따르면,이 영역은 유전자의 작용을 조절하고, 다른 한편으로는 유전 적 부하 (genetic load)라고 불리는데, 이것은 각 세대마다 약간 증가한다.
돌연변이가 발생하는 방법
때로는 유전자를 구성하는 염기 서열에서 치환이 일어난다. 단어의 오타와 비교할 수 있습니다. 유전자 단어의 "의미"가 얼마나 강하게 변하는 지에 따라 다형성과 돌연변이가 구별됩니다. 돌연변이는 신체가 크게 변화된 기능을 가진 단백질을 생성한다는 사실을 유도하는 변화입니다. 예를 들어, 페닐 케톤뇨증의 경우 거의 모든 식품에서 발견되는 아미노산 인 페닐알라닌을 처리하는 효소를 코딩하는 유전자에 돌연변이가 발생합니다. "결함이있는"효소 때문에 인체는이 아미노산을 흡수하지 못합니다. 결과적으로 신경계에 축적되어 독성 영향을줍니다.
유전자 단어의 "의미"가 중요하게 변화하지 않으면, 단백질은 사소한 변형으로 기능을 수행합니다. 예를 들어, 다형성과 같은 다양한 변화의 조합은 당뇨병, 심장 및 혈관 질환과 같은 빈번한 질병에 대한 눈, 머리카락, 유전 적 감수성의 다른 색상을 결정할 수 있습니다.
돌연변이는 유전자 내에서뿐만 아니라 전체 염색체에서도 발생할 수 있습니다. 그런 다음 게놈 또는 염색체라고합니다. 이것은 중요한 재 배열 (예 : 염색체 수의 변화)이며 심각한 질병을 초래합니다. 예를 들어 한 사람의 다운 증후군에서는 2 번째가 아니라 3 번째의 21 번째 염색체가 있고 Shereshevsky-Turner 증후군에서는 두 번째 X 염색체가 없습니다. 돌연변이는 염색체의 "성 (castling)"에있을 수도 있습니다 - 그들이 자리를 바꾸거나 병합 할 때. 그러한 돌연변이의 운반자는 가장 건강한 편이지만 심각한 유전 증후군을 가진 아이를 가질 위험이 크게 증가합니다.
어떤 유전병이 가장 빈번합니까?
출생에서 우리 각자는 일련의 유전자 돌연변이의 운반체입니다. 각 염색체는 사본을 가지고 있기 때문에 원칙적으로 돌연변이가 알려지지 않으며 질병이 발생하지 않습니다. 그러나, 같은 질병의 유전자 두 캐리어가 한 쌍이되면, 그 질병으로 아이를 가질 위험이 25 %입니다. 실제로 이러한 이유 때문에 혈연 결혼은 위험합니다. 비슷한 유전학을 가진 사람들은 돌연변이의 우연의 위험이 훨씬 높습니다.
평균적으로 모든 사람은 희귀 한 유전 질환 (낭포 성 섬유증, 페닐 케톤뇨증, 테이 삭스 (Tay-Sachs) 병 등)과 관련된 최대 10 가지 돌연변이에 대한 건강한 매개체입니다. 가장 흔한 유전 질환은 혈색소 침착증 (HFE 유전자의 돌연변이 - 천명 당 2 건까지), 낭포 성 섬유증 (CFTR 유전자 변이 - 천명 당 5 건까지), 페닐 케톤뇨증 (PAH 유전자 변이 - 천명 당 1 건까지), 선천성 장애 부신 피질 (CYP21 유전자 돌연변이 - 천명 당 1 케이스까지), 선천성 난청 (GJB2 유전자의 돌연변이 - 천명 당 2 케이스까지), 선천성 실명 (다른 유전자의 돌연변이 - 천 마리당 1 케이스까지), 헌팅 톤 무도병 HTT 유전자 - 천명 당 5 건까지), 신경 섬유종증 (돌연변이 저는 NF1 유전자에 존재합니다 - 천 명당 4 건까지), 다낭성 신장 질환 (PKD1 유전자의 돌연변이 - 천 명당 최대 8 건). 이러한 질병은 완전히 완치 될 수는 없지만, 치료의 도움으로 증후군의 증상은 심각성에 따라 다소 완화 될 수 있습니다. 이러한 질병의 많은 부분이 어린이의 상태와 미래의 삶 전체를 심각하게 복잡하게 만들기 때문에 과학자들은 예방 조치를 개발했습니다.
개인화 된 의학은 유전병과 관련된 돌연변이에 대해 미래의 부모의 DNA를 스캔 할 수 있도록 유전 검사를 선별합니다. 한 쌍에서 확인 된 돌연변이가 동일한 질병과 관련이 없다면 어린이에 대한 위험은 최소화되지만, 동일한 돌연변이가 발견되면 위험은 25 %가되며 높은 것으로 간주됩니다. 유전 학자는 부부가 가능한 모든 예방 조치를 제공하여 어린이가 이러한 돌연변이를 유전 받고 건강하게 태어나지 않도록합니다. 이것은이 돌연변이에 대해 미리 선택된 건강한 배아, 출산 전의 유전 진단, 임신 한 여성으로부터 채취 한 배아 세포 샘플 또는 신생아 선별 검사 일 수 있습니다 출생 즉시.
부모로부터 온 모든 돌연변이가있는 것은 아닙니다.
돌연변이는 인생의 과정에서 얻을 수 있습니다 - 대부분의 경우 종양학에서 연구됩니다. 우리 몸의 세포는 끊임없이 분열되고 각 분열 오류가 발생하면 이것은 자연스러운 과정입니다. 그것은 DNA를 회복시키는 특수한 효소에 의해 보상됩니다 : 그들은 오류를 "지우고"그들의 위치에 올바른 요소를 삽입합니다. 그럼에도 불구하고 몇 가지 이유로 오류가 누적 될 수 있으며, 적어도 하나의 오류가 게놈의 코딩 부분에서 지속되면 효소를 비롯한 단백질의 기능에 영향을 미칠 수 있습니다. 암의 경우, 그러한 돌연변이는 세포 분열을 조절하는 유전자에서 일어나며 결과적으로 조절되지 않습니다. 이런 점에서 가장 취약한 세포는 세포가 특히 활발히 분열하는 조직, 즉 상피 세포, 폐, 생식 기관의 장기입니다.
게놈 (염색체) 돌연변이도 얻을 수 있습니다. 예를 들어, 골수 세포에서 이러한 돌연변이는 서로를 조절하는 유전자가 융합되어 세포 분열을 방해 할 수 있습니다. 오류의 누적으로 이어질 수있는 주된 요인은 유해한 생산에서 작업 할 때 발암 물질의 영향 인 다량의 방사선 (X- 선) 이온화의 효과라고 믿어집니다. 생태학을 포함한 다른 요인들도 영향을 미치지 만, 그 정도는 낮습니다.
빈번한 질병에서 유전학의 역할은 무엇입니까?
죽상 경화증, 통풍, 당뇨병, 비만 및 치아 우식증을 비롯한 가장 흔한 질병에는 특정 유전 요소가 있습니다. 그러나 아직도 그들은 다방면이며, 그것은 주로 생활 습관과 영양을 포함한 상황에 의한 것입니다. 어떤 전문의는 위험이 증가했는지 알아 내기 위해 가족 중에 그러한 질병의 사례가 있었는지 여부를 묻지 만, 친척이 그것을 먹지 않아도 동일한 습진과 관련된 이유 때문에 동일한 당뇨병이 발생할 수 있음을 이해해야합니다. 반대로, 위험에 대한 지식은 제 시간에 라이프 스타일을 취하고 그러한 질병을 예방하는 데 도움이됩니다.
유전 적 요소와 알레르기가 있으나 천식, 알레르기 성 비염, 습진이 우선입니다. 최근에는 어린 시절부터 성장하여 서로를 연결하거나 서로 연결하는 알레르기 질환의 전체 그룹 인 소위 아토피 성 행진의 유전학 및 발달과 관련한 연구가 수행되었습니다. 오늘날 DNA의 7 개 사이트는 어린이와 천식에서 조기 습진의 위험 증가와 관련이있는 것으로 알려져 있으며 블룸 알레르기와 관련이 있습니다. 일반적으로 알레르기와 관련하여 심각하고 지속적인 건강 변화는 종종 진보적인데 유전 적 근거를 가지고 있습니다. 할머니가 간혹 가린 꽃에 알레르기가 있고 할아버지가 감귤류에 걸린 경우 유전성 때문에이 사실을 알게되는 것은 아닙니다. 또 다른 알레르기는 종종 내약성 (intolerance), 즉 신체가 다양한 물질을 적절히 처리 할 수 없다는 불관용이라고합니다. 편협함 (종종 락토스, 글루텐, 알코올, 카페인)은 유전학 때문입니다.
사람들은 설명하기 어렵거나 이해하기 어려운 것을 유전학과 연관시키는 경향이 있습니다. "당신은 그런 유전학을 가지고 있습니다"-이 문구는 일부 의사들에게서조차도들을 수 있습니다. Irina Zhegulina에 따르면 실제로 유전학과 관련이있는 많은 주들, 예를 들어 저속의 갑상선종은주의를 기울이지 않고 적절한 치료를받지 않고 남아 있습니다. 사람들은 증상이 "흔히 목이 아프다", "종종 두통이 있습니다 - 이것은 어머니"라는 공식에 따라 공식화됩니다. 오히려 일반적인 증상 일뿐입니다. 우선, 적절한 치료법을 처방해야하는 이유를 찾아야하며, 이러한 빈번한 조건의 상상 속의 유전을 참을 필요가 없습니다.
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