운동 - 통증 : 나는 에를러 - 댄 로스 증후군과 함께 어떻게 살아가는가?

과학은 앞으로 나아갈 것 - 미래에 완전히 가능할 것입니다. 우리는 인간 게놈을 편집 할 수있게 될 것이며 유전성 질병을 치료할 수있게 될 것입니다. 그러나 유감스럽게도 오늘날 진단이 어렵고 치료가 불가능한 질병이 아직도 있습니다. Alexandra B.는 그들 중 한 명과 함께 삶에 관해 이야기했습니다 - Ehlers-Danlos 증후군.

진단 및 시리즈 "본"

Ehlers-Dunloc 증후군 (SDR)은 결합 조직의 유전 질환입니다. 이것은 근육, 혈관, 뼈, 연골 및 힘줄의 가장 중요한 단백질 인 콜라겐의 합성 결함, 모든 기관의 외장에 기인합니다. 콜라겐은 조직을 서로 붙어서 강도와 탄력성을 부여합니다. 콜라겐이 손상되면 그 의무를 수행하지 못합니다. 앰풀이나 주사의 형태로 된 동일한 단백질은 도움이되지 않습니다 : 신체가 "정상적인"콜라겐이 무엇인지 알지 못하고 그것을 생성하고 흡수 할 수 없습니다. 인대는 관절을지지하지 않습니다.이 때문에 염좌가 발생합니다. 척추가 제 위치에 고정되어 있지 않아 결과적으로 곡률이 나타납니다. 대부분이 증후군 환자는 혈관의 허약함, 관절의 유연성 증가 및 피부의 놀라운 신축성으로 인해 하나로 결합됩니다. 환상적인 사람과 거의 같습니다. 그리고 또한 - 일정한 고통.

어린 시절부터 허리가 아파요. 부모님은 저를 최고의 외과 의사, 정형 외과 의사, 정골 보조제에 데려갔습니다.하지만 모두가 말했습니다. "당신은 척추의 곡률을 가지고 수영을합니다." 충분한 검사가 없으면 나는 해로울 뿐인 치료를 처방 받았다. 예를 들어, 신체 운동은 제가 돌출 (이것은 추간 판의 탈장 형성의 첫 단계 임)을 가지고 있다는 것을 고려하지 않으며, 탈장으로 이어질 수 있습니다. 또는 자궁 내막증의 경우에 금지 된 허리까지의 혈액 흐름을 자극하는 마사지 (나는 수년 동안 산부인과 전문의를 정기적으로 방문하고 통증 및 기타 증상을 언급했지만 필자는 6 개월 전에 내가 가진 것과 기회에 대해 배웠다.) 실제적으로 모든 의사는 내 건강을 지키지 않고 그러한 상태로 데려 오지 않았기 때문에 저 또는 부모님을 비난했습니다. 한 병원의 외과 의사가 내 등을 맞댄 무엇을해야하는지 물었더니 그는 "아무 것도 아니고 수년간 고통스러워."라고 대답했다.

2016 년 가을, 나는 최고의 척추 동물 학자 중 한 사람의 리셉션에있었습니다. (척추 질환 전문가 - 대략 Ed.) 라틴 아메리카. 나는 멕시코 사람을 만나고 수시로 그에게 날았다; 그는 등이 항상 아프다는 것을 알고 있었고 러시아에서는 설문 조사를 할 수 없었습니다. 전문가에게 편지를 썼습니다. 거기서 2 일 동안 나는 20 년이 넘는 나의 상태에 대해 알았다. 검사와 여러 X- 레이 이미지 후, 척추 동물 학자는 자기 공명 영상, 컴퓨터 단층 촬영 및 다른 것들과 같은 필수 검사 목록을 작성했습니다.

1 년 전, "Bones"쇼 덕분에 모든 것이 우연히 발견되었습니다. 거기에 피해자 중 한 명은 에를러 증후군 (Danlos)을 앓 았고 내 증상은

모스크바로 돌아와서 3 개월 동안 나는 MRI에 대한 소개를 받았다. 신경과 의사가 가장 경험 많은 멕시코의 척추 동물 학자를 바보라고 불렀을 때, 나의 인내심이 물러났다. 나는 병원 매니저에게 갔지만, 척추의 용적 측정을 지명 할 수 없기 때문에 척추의 MRI에 대한 추천을받지 못할 것이라고 말했다. 내가 눈물을 터뜨린 후에야, 그녀는 나에게 불쌍히 여겨 4 개를 조사 할 필요가 있었지만 척추의 한 섹션의 단층 촬영에 대한 지시를 내렸다. 그 후에, 나는 결코 자유로운 약을 다시 사용하지 않았다.

1 년 전, "Bones"쇼 덕분에 모든 것이 우연히 발견되었습니다. 거기에 희생자들 중 한 명은 에를러 증후군 (Danlos)을 앓고 있으며 내 증상은 똑같습니다. 나는이 유사성에 놀랐고, 인터넷상의 질병에 대해 읽었으며 모스크바의 유전학에 등록했습니다. 러시아의 유일한 전문가 인 EDS에 전념하는 국제 회의에 참석했습니다. 나는 가능한 모든 전문가의 분석과 결론의 폴더로 리셉션에왔다. 의사가 그들을 검사하고, 친척의 질병에 대해 질문하고, 나를 검사하고, 내 가정을 확인하여 진단 Ehlers-Danlos 증후군을 만들었습니다. 한편으로는 안도했다. 마침내, 나는 나와 함께 병을 통제하는 것이 더 쉬울 것이라는 것을 안다. 반면 SED는 치료가 불가능하므로 진단은 문장처럼 들립니다. 유전 학자는과 운동성이 나이가 들면서 줄어들 것이라고 위안했다. 그러나 유감스럽게도이 증후군으로 인한 다른 만성 질병은 어디에서나 사라지지 않을 것입니다.

증후군이있는 삶

Ehlers-Danlos 증후군의 유전 가능성은 50 %입니다. 그런 재미있는 추첨. 가장 가능성이 높은, 어머니는 그것을 가지고 있습니다 : 그녀는 똑같은 문제와 고통을 가지고 있습니다. 그러나 그녀는 검사를받지 않았습니다. Ehlers-Danlos 증후군에는 6 가지 유형이 있습니다. 각각 특정 유전자의 돌연변이가 있습니다. 예를 들어, 고전적인 유형의 사람들은 피부가 매우 신축성 있고 신축성이 있으며, 혈관 피부를 가진 사람들은 약한 혈관이 동맥 파열에이를 수 있습니다.

나는 SED의 하이퍼 모빌 (hypermobile) 타입을 가지고 있습니다. 이것은 1 만에서 1 만 5 천 명 중 1 명에서 발견됩니다. 손가락으로, 무릎에서, 상악으로 쉽게 관절을 손상시킬 수 있습니다. 과학자들은이 경우 돌연변이에 관여하는 유전자를 아직 발견하지 못했다. 즉이 질병은 검사의 도움으로 확인할 수 없다는 것을 의미한다. 내 아이들이 증후군을 앓을 확률도 약 50-50이지만, 나보다 높게 보인다. 영어를 사용하는 그룹에서 거의 모든 증후군 환자가 아이들에게 전염되었다는 것을 읽었습니다. 게다가 SED에서 임신과 출산은 매우 어렵습니다. 유전 학자가 이것에 관해 나에게 이야기했지만, 나는 아이를 가질 계획이 없기 때문에 진심으로 귀 기울였습니다.

Ehlers-Danlos 증후군에는 결합 조직을 가진 모든 기관의 질병뿐만 아니라이 기관의 기능과 관련된 다른 문제가 동반됩니다. 나는 다리의 힘줄의 만성적 인 염증, 만성 두통 및 만성 중이염, 자궁 내막증, 척추 디스크의 돌출 및 손상을 동반 한 척추 곡률을 가지고 있습니다. 위장관, 청력, 혈관, 피부 : 자극, 발적, 추위와 열기에 대한 반응, 영원한 건조, 지속적인 발진, 상처로 인한 흉터에 문제가 있습니다.

만성 통증 때문에 우울증에 걸릴 확률이 높습니다. 몇 년 동안 더 심해질 것입니다.

날마다 머리, 목, 허리가 척추의 만곡과 걷기에 부적절한 하중으로 인해 상처를받습니다. 발목 관절은 운동성이 너무 높기 때문에 상처를 입기 때문에 규칙적인 상해가 발생합니다. 나는 집에서라도 insoles 없이는 걸어 갈 수 없다. 그렇지 않으면 내 다리가 돋는다.

부적절한 결합 조직의 발달로 치아를 정렬하는 것이 필요했습니다. 나는 또한 항생제, 염료, 방부제와 같은 수많은 물질에 알레르기가 있습니다. 만성 피로 증후군으로 인해이 인터뷰를 마스터 할조차 수 없습니다. 청년은 받아쓰기에서 답변을 입력합니다. 내성은 나쁜 것이 아닙니다. 22 년 동안 나는 기관지염 (항생제없이 치료할 수는 없었습니다)과 협심증,자가 면역 질환 및 기타 여러 조건을 앓고있었습니다. 만성 통증 때문에 우울증을 앓고있는 사람은 내 진단이 깁니다. 수년 동안 악화 될 수밖에 없다는 사실을 깨닫기가 어렵습니다.

내 질병의 목록이 지속적으로 업데이트됩니다. 6 개월 전, 다음 검사에서 혈액 검사 결과가 좋지 않고 지표가 악화되고있는 것으로 나타났습니다. 그 이후로, 무엇이 잘못되었는지 알아 내려고 노력했습니다. 모스크바에있는 많은 의사를 이미 우회 한 것으로 보입니다. 그러나 SED 환자의 특성을 아는 사람은 아무도 없으며 올바른 진단을 위해 반드시 고려해야합니다. 그러므로 아무도 나를 도울 수 없으며 적어도 필요한 분석을하도록 나를 안내 할 수는 없습니다. 대부분의 경우, 의사는 단순히 증후군이 있다고 생각하지 않습니다.하지만 항상 유전학적인 결론을 내리고 있습니다. 의사에게 끊임없이가는 것은 미친 짓입니다.

한계와 극복

미국, 영국, 프랑스, ​​멕시코 및 기타 국가와 달리 Ehlers-Danlos 증후군을 앓고있는 러시아에서는 장애가 발생하지 않으며 합병증도 발생하지 않습니다. 국가가 도움이되지 않는다. 나는 전가 된 치료 나 시험을받을 수 없다. 나는 여분의 돈이 없다는 병이 너무 많아 혈액 검사에 1 만 달러를 지불하지 않아서 기쁩니다. 또는 건물 입구에 더 가깝게 위치한 장애인을위한 장소에 주차 할 수있는 경우에도 고통스러운 공격 중에 어딘가에 있어야 할 때 이러한 작은 금액조차도 도움이됩니다. 1 년 동안, 저를 이끌 수있는 의사를 찾지 못해서 관련된 질병의 치료를 돕고 수정하십시오. 그러나 러시아에서는 SED에 두세 가지 전문 유전학 만 있습니다. 러시아어로 말하는 지원 그룹이 없으므로 Facebook에서 영어로 말하는 그룹에 있습니다.

SED는 통증뿐만 아니라 과민 반응을 일으 킵니다. 예를 들어 헌혈과 같은 사소한 것조차도 나를 미치게 만듭니다. 어렸을 때 특히 힘들었습니다. 고통은 모든 힘을 필요로합니다. 어떤 행동이라도 막대한 노력이 필요합니다. 메스꺼움, 호흡, 현기증, 말하기 힘든 강한 공격. 경우에 따라 태블릿이 부분적으로 상태를 제거하지만 대개는 그렇지 않습니다. 나는 항상 나와 함께 완전한 세트를 지니고있다 : 보통의 진통제, 긴급 상황을위한 매우 강한 진통제, 여러 종류의 근육 이완제.

그들이 많은 고통을 가져올 때 나는 원칙적으로 할 수없는 몇 가지 일들을합니다. 오랫동안 나가고, 가게에서 음식을 집으로 가져 가고, 물건을 옮기고 이동시키고, 위쪽 선반에서 무엇인가를 얻으십시오. 때로는 잘 풀리지 않는 경우도 있고 때로는 그렇지 않은 경우도 있습니다. 요리 중이거나 식기 세척기를 넣지 않고 (세탁기를 찾지 않은 경우) 세탁하는 경우가 있습니다. 좋은 하루가 내리는 경우 평소보다 조금 더 노력합니다. 그러나 나는 항상 짐을 주시합니다. 저는 최근에 옷장에서 몇 시간 동안 옷을 꺼내주었습니다. 그리고 나서 일주일 동안은 침대에서 빠져 나올 수 없었습니다. 선한 일 : 내가 관계를 가진 모든 사람들은 항상 대부분의 숙제를 스스로했습니다.

고통은 모든 힘을 필요로합니다. 어떤 행동이라도 막대한 노력이 필요합니다. 심한 통증은 당신을 아프고, 호흡하며, 어지럽고, 말하기가 어렵습니다.

내 인생은 한계와 극복으로 구성되어 있습니다. 끊임없이 부상 당하지 않도록 자신을 통제해야합니다. 나는 목욕탕과 사우나에 갈 수 없으며, 척추에 강한 힘을주는 모든 것을 실행하고 할 수 있습니다. 어렸을 때, 나는 승마 스포츠에 관여했으며 항상 돌아가는 꿈을 꾸었지만 내게는 금지되었습니다. 몇 년 동안 나는 요가 연습을했고 선생님들은 나의 유연성에 놀랐다. 그것은 SED의 전형이다. 나는 수영하는 걸 좋아해 이제는 고통을 줄이는 데 도움이되는 유일한 방법입니다. 무거운 물건을 올리거나, 구부리거나, 오랫동안 걸어 라. 5 년 전, 나는 도시에서 긴 산책을 좋아했는데, 이제는 불가능합니다. 거의 즉시 며칠 동안 멀리 가지 않는 허리 통증이 있습니다.

저는 처음으로 교육을받은 변호사입니다.하지만 몇 년 전에 저는 직업을 바꾸 었으며 러시아어를 외국어로 가르치는 또 다른 학위를 받았습니다. 여러 가지 이유가 있었지만, 변호사들이 앉아서 일하는 것이 가장 큰 이유였습니다. 그리고 나는 오래 앉아있을 수 없다 : 등은 심하게 상처를 내기 시작한다. 이제 나는 사랑하는 것을하고 동시에 건강에 충분한 시간을 할애 할 수 있습니다. 나는 일하는 것을 좋아하지 만 내 인생을 상상할 수는 없지만 우선 순위를 명확히해야합니다. 선생님으로서 나는 훈련 시간을 고려하여 일정을 정합니다. 나는 적어도 일주일에 두세 번씩 수영장에 가고 특별한 프로그램에 따라 집이나 홀에서 공부합니다. 아침에 일하면 스포츠와 레크리에이션 아래에서 두 번째를 선택합니다.

고통의 순간에 사람들과 눈으로보고 의사 소통하는 것은 불가피합니다. 직장에서 나는 끊임없이 관심과 열정을 보일 필요가있다. 그런 다음 약을 복용하고 일합니다. 나는 느끼지 않는 감정을 표현하는 것을 배웠습니다. 제 동료들은 통증이 오는 순간에는 거의 볼 수 없지만 항상 좋은 기분에 있다고 확신합니다. 친구들은 내가 어떻게 느끼는지 알고 있지만, 내게는 그들이 내가 꾸며주는 것이라고 생각하며, 나는 그들이 얼마나 나쁘게 느끼는지를 모른다. 건강한 사람은 내가 겪고있는 것을 이해하기가 정말로 어렵습니다.

내 조건 덕분에 나는 훌륭한 의지력을 가지고있다. 나는 주말 아침 일찍 체육관에 가고, 무언가를하도록 강요한다. 원하지 않는다해도

무서워하는 것은 나이가 들면서 척추 문제가 악화 될뿐입니다. 곡률로 인해 하중이 잘못 분산되고 자연 마모가 가속됩니다. 치료 운동을 연습하지 않으면 추간 판 탈장이 발생할 수 있고 신경이 꼬 집을 수 있습니다. 20 년 후에 무슨 일이 일어날 지 생각해 보면 끔찍한 생각입니다.

반면에,이 두려움은 이제 무언가를하도록 동기를 부여합니다 : 허용 된 스포츠, 직장, 여행에 참여하십시오. 어떤 상황에서나 만성 증후군이있는 삶에서 부정적인면이있을뿐만 아니라 내 조건 덕분에 나는 훌륭한 의지력을 가지고있다 : 주말에 체육관에 가려고 일찍 일어날 수 있고, 내가 원하지 않아도 무언가를하도록 강요 할 수있다. 나는 휴식을 취하고 편안함을 느낄 때, 그리고 게으른 때를 명확히 이해합니다. 정기적 인 운동 때문에 나는 강하고 훈련 된 몸을 가지고 있으며, 나는 스스로 일할 수 있습니다. 그리고 때로는 기분이 좋지 않기 때문에, 나중에 중요하고 흥미로운 것을 저장하지 않습니다. 내가 새로운 것을 배우고 싶으면, 나는 즉시 그것을한다. 예를 들어, 최근 라틴 아메리카 댄스에갔습니다. 그 증후군은 또한 삶과 나 자신과 더 쉽게 관계를 맺을 수있는 방법을 가르쳐주었습니다. 모든 사람은 독특한 것을 가지고 있으며, 오직 내만이 나를 더 강하게 만듭니다.

사진 :salita2010 - stock.adobe.com (1, 2, 3)